agenéza

Agenéza - nedostatok vývoja - vrodená absencia akéhokoľvek orgánu, jeho časti alebo časti tela. Príklady zahŕňajú vznik obličiek, štítnej žľazy, semenníkov, tých alebo iných končatín.

Účinky agenézy môžu byť rôzne:

• v neprítomnosti jedného z párovaných orgánov (alebo jeho časti) sa vyvíja kompenzačná hypertrofia normálne vyvinutej časti orgánu, ktorá dopĺňa funkciu chýbajúceho orgánu (alebo jeho časti), v dôsledku čoho agenéza nemusí mať škodlivé následky;
• agenéza určitého orgánu môže byť sprevádzaná symptómami straty funkcie chýbajúceho orgánu;
• absencia niektorých nespárovaných orgánov alebo ich častí (pečeň, mozog, srdce) alebo obidva spárované orgány (obličky, pľúca) môžu byť základom pre životaschopnosť plodu.

Informácie uvedené na stránkach stránky nie sú samoobslužným manuálom.
V prípade zistenia ochorenia alebo podozrenia na ne by sa mali poradiť s lekárom.

agenéza

Vrodené alebo získané zubné ochorenie, pri ktorom niektoré zuby chýbajú v ústach, sa nazýva agenéza alebo adentia. Niekedy je to extrémna forma takejto malformácie ako hypoplazie. V zubnom lekárstve sa pojem „agenéza“ nepoužíva veľmi často, preto nie všetci pacienti okamžite chápu, o čom hovoria. Hoci samo o sebe nie je vôbec tak zriedkavé, ako by sa mohlo zdať. Neprítomnosť primordia permanentných zubov v rôznych zónach sa vyskytuje u 4-8% populácie. Najčastejšie nie sú žiadne bočné zuby a tretie stoličky.

Príčiny vzniku

Agentúry sa zvyčajne vyskytujú v rozpore s minerálnym a proteínovým metabolizmom u plodu alebo dieťaťa. Čo vedie k zlyhaniu správnych procesov vývoja zubov, ktoré sa začínajú formovať v šiestom týždni života embrya. Štrnásteho týždňa, tvorba tvrdých tkanív zubov. Do piateho mesiaca má embryo počiatky molárov. Do štvrtého mesiaca začína u novorodenca vznik cementu a koreňov. Toľko dôležitých momentov, a ak sa niečo pokazí, potom je vývojová patológia celkom možná. A tento vývoj je, žiaľ, nezvratný.

Keď sa v tele tehotnej ženy začnú tvoriť detské zuby nenarodeného dieťaťa, takéto ochorenia nastávajúcej matky ako toxikóza, toxoplazmóza a konflikty rhesus môžu spôsobiť vek plodu. Príjem niektorých liekov počas tehotenstva, najmä série tetracyklínov, často vedie k závažnému vnútromaternicovému ochoreniu plodu. Rôzne infekčné ochorenia, ochorenia gastrointestinálneho traktu, detská rachitída alebo poruchy cirkulácie mozgu, ktoré sa vyskytli u novorodenca medzi 6 a 18 mesiacmi života, môžu tiež viesť k agenéze permanentných zubov. Príčinou vzniku môže byť genetická predispozícia.

Druhy agenézy

Existuje niekoľko typov agenézy:

Dokončené. Je to veľmi zriedkavé, keď pacient úplne chýba začiatkom všetkých trvalých zubov. Tento najzávažnejší stav nevyhnutne vedie k porušeniu symetrie tváre;

Pre správnu diagnózu ochorenia zubný lekár rozhodne vykoná panoramatické röntgenové vyšetrenie oboch čeľustí. To určí prítomnosť alebo neprítomnosť zubných základov a predpíše vhodnú ortopedickú liečbu.

Liečba trvalých zubov

Stáva sa, že namiesto chýbajúcich permanentných zubov sa zachovávajú dlhotrvajúce zuby, ktoré viac-menej účinne vykonávajú svoju funkciu. Ale vzhľadom na menej hustú sklovinu mliečneho zubu sa, samozrejme, rýchlejšie opotrebujú. Nie je potrebné ich odstraňovať, naopak, musíte starostlivo sledovať ich stav a snažiť sa ich udržiavať „v rade“ čo najdlhšie. Ak sa to nepodarí, mliečne zuby sa odstránia a vytvorené dutiny sa musia naplniť niečím.

• Odnímateľná protéza;
• Dobrý starý most (most). Vhodné len vtedy, ak majú susedné zuby akékoľvek chyby alebo chyby;
• Implantácia zubov.

Najmodernejšou, estetickou a pre pacienta priaznivou metódou liečby je samozrejme implantácia. Po prvé, proces je zameraný iba lokálne a neovplyvňuje susedné zuby. Po druhé, zavedenie implantátu vám umožní naložiť kosť, bez obvyklého zaťaženia, a tým pomôcť zachovať ju. Po tretie, implantovaný zub sa nelíši od zdravých zubov, čo uľahčí proces závislosti.

Keďže agenéza je komplexné zubné ochorenie, ktoré zhoršuje každodenný život pacienta, sťažuje jeho konzumáciu a narušuje jeho reč, musí sa liečiť. Spôsob ošetrenia určí individuálne príslušný zubný lekár.

Transparentná genéza septálneho mozgu

Genéza corpus callosum je vrodenou patológiou mozgu. Začína sa vyvíjať v prenatálnom období pod vplyvom genetických faktorov. Toto je veľmi zriedkavé ochorenie postihujúce plexus nervov v mozgu, ktoré spájajú hemisféry. Táto oblasť mozgu sa nazýva corpus callosum. Má plochý tvar a nachádza sa pod mozgovou kôrou.

Čo je to choroba

Ak má dieťa genézu corpus callosum, prakticky neexistujú žiadne adhézie, ktoré by mali spojiť ľavú hemisféru s pravou hemisférou. Patologický proces postihuje jedného z dvoch tisíc detí a vyvíja sa v dôsledku dedičných predispozícií alebo nevysvetliteľných génových mutácií.

Presné príčiny porušení sa často nedajú určiť. Patológia je charakterizovaná dvoma klinickými syndrómami:

1. Prvý prípad je ľahší. Pacient si zachováva intelektuálne schopnosti a fyzickú aktivitu. V tomto prípade je možné zistiť výskyt chýb v prenose impulzov z jednej pologule na druhú. Napríklad, ak je pacient ľavou rukou, nemôže pochopiť, čo je v jeho ľavej ruke.
2. Druhý prípad, s výnimkou agenézy, je sprevádzaný ďalšími malformáciami orgánu, existujú vážne porušenia v pohybe neurónov a kvapiek mozgu. Pacient zároveň cíti záchvaty kŕčov, jeho duševný vývoj sa spomaľuje.

S normálnou tvorbou všetkých štruktúr mozgu bude corpus callosum hustý plexus pozostávajúci z nervových vlákien navrhnutých na zjednotenie hemisfér a zabezpečenie prenosu informácií medzi nimi. Vznik tohto miesta nastáva v 3-4 mesiacoch tehotenstva. Tvorba corpus callosum končí v šiestom týždni.

Vznik corpus callosum môže mať rôznu závažnosť. Táto časť tela môže byť úplne neprítomná, čiastočne alebo nesprávne vytvorená alebo nedostatočne vyvinutá.

Najčastejšie je nemožné zistiť, prečo toto ochorenie postihlo dieťa. Odborníkom sa však podarilo identifikovať rad faktorov, ktoré zvyšujú riziko takýchto porúch v prenatálnom období. Môže k tomu dôjsť:

• ako výsledok procesu spontánnej mutácie;
• s genetickou predispozíciou k ochoreniu;
• pod vplyvom chromozómového prešmyku;
• v dôsledku používania toxických liekov v období pôrodu;
• kvôli nedostatkom výživy počas tehotenstva;
• v prípade poranenia tehotnej ženy alebo infekcie vírusovými infekciami;
• v dôsledku metabolických porúch v tele ženy;
• v dôsledku používania alkoholických nápojov a fajčenia počas tehotenstva.

Keďže nie je možné odhaliť presné dôvody, je možné dieťa chrániť pred touto patológiou odstránením provokujúcich faktorov.

Ako je patologický proces

Počas agenózy corpus callosum môžu byť rôzne symptómy. Všetko záleží na tom, aký druh porúch sa vyskytol v prenatálnom období a ako dobre sa mozog vyvíja. Ak je táto anomália prítomná u dieťaťa, potom bude mať nasledujúce prejavy:

1. Atrofické procesy sa vyskytujú v sluchových a optických nervoch.
2. Na križovatke mozgových hemisfér sa tvoria cystické dutiny a nádory.
3. Nedochádza k rozvoju mozgového tkaniva.
4. Zvyšuje sklon k kŕčovitým záchvatom, ktoré je veľmi ťažké tolerovať.
5. Tam sú porušenia vo forme dysmorphism tváre.
6. Zrakové orgány nie sú dostatočne vyvinuté.
7. V hemisférach mozgu vznikajú cysty.
8. V funduse sú patologické poruchy.
9. Psychomotorický vývoj sa spomaľuje.
10. V mozgovej kôre sa vytvárajú abnormálne trhliny.
11. Môžu sa vyskytnúť lipómy. Ide o benígne neoplazmy, ktoré sa skladajú z tukových buniek.
12. Gastrointestinálny trakt je abnormálne vyvinutý a môžu v ňom byť nádory.
13. Puberta začína skoro.
14. Svalový tón je nízky.
15. Porušenie koordinácie pohybu.

Okrem týchto príznakov, Aicardi syndróm môže indikovať prítomnosť agenézy, keď mozog a orgány videnia sú abnormálne vyvinuté. Ide o pomerne zriedkavé ochorenie. Poškodenie kože a kostného tkaniva sa môže pozorovať aj počas agenézy. Takýto klinický obraz je mimoriadne negatívny pre stav a vývoj dieťaťa a má pomerne nízku šancu na priaznivý výsledok.

Ako diagnostikovať

Agenéza corpus callosum je v procese diagnostiky dosť zložitá. Väčšina prípadov sa určuje počas tehotenstva počas posledného trimestra. Na diagnostiku použite nasledujúce metódy:

1. Sonografia. Postupom je štúdium štruktúry tela pomocou ultrazvukových vĺn. Vo všetkých prípadoch však tento problém neodhalí. Ak sú prítomné čiastočné vývojové abnormality, potom je pomerne ťažké si ich všimnúť pomocou tejto štúdie.
2. Ultrazvukové vyšetrenie.
3. Zobrazovanie magnetickou rezonanciou.

Je ťažké identifikovať agenézu, pretože sa často vyvíja v kombinácii s inými genetickými poruchami. Na presné stanovenie prítomnosti agenézy sa vykonáva karyotypizácia. Toto je štúdia, ktorá analyzuje karyotyp (znaky sady chromozómov) ľudských buniek. Okrem tejto techniky sa používa magnetická rezonancia a ultrazvuková analýza.

Použitie týchto diagnostických postupov vám umožňuje presne určiť stav mozgu dieťaťa.

Je táto anomália liečená?

Doteraz neexistujú žiadne terapeutické postupy, ktoré by pomohli vyliečiť dieťa z genézy corpus callosum. Aplikujú sa len korekčné techniky, ktoré sa vyberajú individuálne v závislosti od stupňa poruchy a celkového stavu tela pacienta.

S pomocou liečby môže len zmierniť príznaky patológie. Ale väčšina odborníkov hovorí, že všetky všeobecne uznávané techniky nedávajú žiadny výsledok. Hlavnou praxou je použitie účinných liekov. Na zmiernenie stavu pacienta pomocou:

1. Benzidiazepinov. Ide o psychoaktívne látky, ktoré majú hypnotické, sedatívne, svalové relaxačné a antikonvulzívne vlastnosti.
2. Fenobarbitalu. Je to antiepileptický barbiturát. Znižuje frekvenciu záchvatov v prípade infantilných kŕčov.
3. Kortikosteroidné hormóny. Ako je prednizolón, dexametazón. Zvyčajne sa kombinujú s antiepileptikami.
4. Neuroleptiká. S pomocou ktorých sa eliminujú psychotické poruchy.
5. Diazepam. Pomáha znižovať poruchy správania.
6. Nootropiká, ktoré majú špecifický účinok na mentálne funkcie mozgu. Zvyčajne sa používa liečba Piracetamom alebo Semaxom. Pomáhajú zlepšovať výživu mozgového tkaniva, čo má pozitívny vplyv na jeho fungovanie.
7. Neuropeptidy. Najčastejšie sa používa cerebrolyzín.

Tiež na zmiernenie stavu detí používať Asparkam alebo Diakarb.

Okrem liekov je niekedy potrebná chirurgická intervencia. Napríklad môžu stimulovať nerv vagus. Takáto terapia sa však môže vykonávať len v situáciách, keď sa v dôsledku agenézy vyskytli závažné zlyhania v práci životne dôležitých orgánov. Tento postup sa vykonáva, ak iné typy chirurgických zákrokov neprinesú výsledky. Počas spracovania sa používa elektrický generátor impulzov. Posiela impulzy do nervu, ktorý sa nachádza v krku a spája mozog s telom a nerv ich prenáša do mozgu.

Generátor impulzov sa umiestni pod kožu v subklavickej oblasti. Potom urobte rez v krku a pripojte elektródy k nervu vagus. Frekvenciu prenosu pulzov určuje lekár a upravuje ich pri každom vyšetrení.

Postup znižuje frekvenciu epileptických záchvatov a ľahšie sa toleruje. Pre každého pacienta však takéto liečenie funguje inak.

Pretože agenéza corpus callosum môže viesť k muskuloskeletálnym poruchám a spôsobiť skoliózu, môžu byť aplikované fyzioterapeutické techniky a fyzikálna terapia. Niekedy môžu vykonávať operáciu.

Predpovede a dôsledky

Doteraz sa uskutočňujú štúdie, ktoré v budúcnosti môžu pomôcť určiť príčiny patológie a nájsť účinnú metódu liečby.

Prognóza takejto diagnózy sa môže líšiť v závislosti od celkového stavu tela. Ak by sa k agenéze pridali ďalšie vývojové poruchy, následky by boli zlé.

Vo viac ako osemdesiatich percentách detí narodených s touto anomáliou sa nevyskytujú sprievodné patológie, možno pozorovať len menšie porušenia neurologickej povahy.

Najčastejšie sa počas ageneze začínajú vyvíjať rôzne patologické procesy a poruchy, takže nie je možné dúfať, že výsledok bude priaznivý.

Deti s agenéziou trpia poruchami intelektu, neurologickými príznakmi, pomaly sa vyvíjajú a majú iné zdravotné problémy, ktoré im bránia žiť dlhý život.

Liečba pacienta je predpísaná v závislosti od príznakov sprevádzajúcich anomáliu, ale neprináša významné výsledky. Genéza sa preto pripisuje vrodeným anomáliám, ktoré vedú k mnohým poruchám a majú veľmi nepriaznivú prognózu.

Agenéza corpus callosum sa týka patológií, o ktorých je veda málo známe. Odborníci nepoznajú príčiny vzniku takýchto anomálií v prenatálnom období, nemajú informácie, ktoré by pomohli predĺžiť život dieťaťa. Iba známe faktory, ktoré zvyšujú riziko vzniku patológie u plodu.

Existuje možnosť, že budú objavené ďalšie terapeutické techniky, ktoré nielen pomôžu zmierniť priebeh ochorenia, ale tiež ovplyvňujú elimináciu základnej príčiny.

Veľmi zriedkavo sa porucha vyvíja izolovane a poskytuje pacientovi dobrú prognózu. Zároveň existuje pozitívny rast a vývoj detí, u ktorých je patológia sprevádzaná len malými neurologickými poruchami. Ak sa spojí niekoľko vrodených malformácií, potom nie je žiadna nádej, že dieťa bude žiť dlhý život. Dôsledky a výber terapeutických metód závisia od toho, aká je závažnosť centrálneho nervového systému.

agenéza

Veľká lekárska encyklopédia. 1970.

Pozrite sa, čo je "AGENESIA" v iných slovníkoch:

AGÉZIA - (z gréčtiny A. Negative. Časť, a generácia genesis). Neplodnosť, neschopnosť oplodniť. Slovník cudzích slov zahrnutý v ruskom jazyku. Chudinov, AN, 1910. AGENESIA neschopnosť počať u oboch pohlaví. Slovník cudzích slov... Slovník cudzích slov ruského jazyka

agenesis - podstatné meno, počet synoným: 2 • aplázia (2) • sterilita (20) ASIS synonymický slovník. VN Trishin. 2013... Synonymá slovník

agenesis - PATOLÓGIA EMBRIOGENESIS AGENESIA, APLASIA - vývojová anomália charakterizovaná absenciou orgánu, časti orgánu, časti tela... Všeobecná embryológia: Slovník

agenesis - (agenesia; a + grécky. genesis origin, development), pozri Aplasia... Veľký lekársky slovník

agenesis - agency, a... Ruský slovník pravopisu

AGÉZIA - (Agenesia; z gréčtiny. A. negatívna častica a generácia génézií, vzdelanie), aplázia, deformita, pri ktorej plod nemá orgán alebo časť tela... Veterinárny encyklopedický slovník

Agenesis - (grécky. Genesis - pôvod, vývoj). Vrodená absencia alebo zaostalosť orgánu alebo časti tela... Encyklopedický slovník o psychológii a pedagogike

AGENÉZIA - Úplná alebo čiastočná strata orgánu alebo časti orgánu jeho schopnosti plne rozvinúť... Vysvetľujúci slovník psychológie

AGÉNIA - (agenéza) vrodená absencia akéhokoľvek orgánu, zvyčajne spojená s malformáciou alebo nedostatočným rozvojom embrya... Lekársky slovník

Agenéza (Agenesis) - vrodená absencia akéhokoľvek orgánu, zvyčajne spojená s malformáciou alebo nedostatočným rozvojom embrya. Zdroj: Medical Dictionary... Lekárske pojmy

agenéza

Agenéza - (pôvod genézy, vzdelávanie) - vrodená patológia, charakterizovaná neprítomnosťou ľudského orgánu alebo časti tela (aplázia). Absencia môže byť ako párované orgány, ako sú obličky, semenníky u mužov, vaječník u žien a tak ďalej, rovnako ako jednotlivé orgány, štítna žľaza, mozog, srdce, sleziny. V živote je agenéza stratou funkcie orgánov, napríklad pri myxedéme, štítna žľaza je genéza, pri vrodených malformáciách, keď nie je jediný orgán (napríklad mozog), alebo obidva spárované orgány (napríklad obe obličky) nie sú životne dôležité.

Agenéza corpus callosum čo to je

Agenéza corpus callosum čo to je Corpus callosum je hustý plexus nervov v mozgu, spája obe hemisféry. Korpus kallosum sa skladá z axónov, je plochý a široký, nachádza sa pod mozgovou kôrou. Agínia corpus callosum je absencia adhézií, je nahradená priehľadnými piliermi klenby. Frekvencia takéhoto defektu je 1 v roku 2000 v dôsledku dedičnosti alebo génových mutácií.

Príčiny Agenesis

Príčiny patológie sú rôznorodé, ale nie sú presne identifikované, 50% zostáva neznámych, je to priradený termín „sporadické vrodené vady“, ku ktorému mohlo dôjsť v dôsledku chýb prírody a je nepravdepodobné, že by sa neskôr dedil. S vývojom embrya v maternici je to vývojový park. Príčinou môže byť diabetes u matky, endogénne účinky počas 6 týždňov vývoja embrya. V 10% prípadov by tento vývoj mohol byť ovplyvnený ekológiou. V iných prípadoch môže byť 12% - 25% dedičnou agenézou.

Iné rizikové faktory pre agenézu (teratogénne)

• Infekčné ochorenia matky pri nosení plodu.

o - Mumps

o - inklúzia cytomegálie

• žiarenie počas tehotenstva,

o - vystavenie röntgenovému žiareniu

o - rádioaktívne žiarenie - účinky na genetiku (bežná príčina anomálií)

• Používanie škodlivých látok počas tehotenstva

o - Syndróm fatálneho alkoholu

o - Použitie látky

o - Užívanie liekov v skorých štádiách B, ktoré by mohli spôsobiť agenézu

o - Nedostatok jódu

o - Deficit Filatov

o - nedostatok myo-inozitolu

Poslednými tromi faktormi môže byť faktor anomálie neurálnej trubice. Ak chcete vylúčiť a zabrániť, musíte použiť kyselinu listovú, jód.

Bolo dokázané, že kyselina listová je najlepšou ochranou pred vrodenými malformáciami pred tehotenstvom a počas tehotenstva v prvom trimestri, pretože k tvorbe dochádza v prvých týždňoch.

• Nedostatočný rozvoj tkanív a orgánov - hypokinéza
• Nadmerný rozvoj hypergenézy,
• Nie je to správne usporiadanie orgánov - dysplázia.

Procesy sa vyskytujú na bunkovej úrovni, konštrukcii tkanív, spojivových tkanivách, intersticiálnej oblasti, orgánoch a medzi orgánmi. Akýkoľvek vplyv môže zlyhať v bunkovej štruktúre (napríklad keď sa stavajú obličky, ak počas tohto obdobia niečo zlyhá, potom nastane abnormálny vývoj alebo sa zastaví jeho vývoj). Počas agenézy je možná porucha, oneskorenie a úplné zastavenie vývoja jedného alebo druhého orgánu, časti tela, adhézie tkanív (adhézia) alebo úplná smrť buniek.

Slovo Agenesis

Slovo agenesis v anglických písmenách (transliteration) - ageneziya

Slovo agenesia sa skladá z 8 písmen: a g e e z i n i

• Písmeno a nastane 1 krát. Slová s 1 písmenom a
• Písmeno g sa nachádza 1 krát. Slová s 1 písmenom r
• Písmeno e sa vyskytuje dvakrát. Slová s 2 písmenami e
• Písmeno s sa vyskytuje 1 krát. Slová s 1 písmenom h
• Písmeno a vyskytne sa raz. Slová s 1 písmenom a
• Písmeno n sa nachádza 1 krát. Slová s 1 písmenom n
• Písmeno I nastane 1 krát. Slová s 1 písmenom i

Význam slova agenesis. Čo je to agenéza?

Agenéza je vrodená absencia akejkoľvek časti tela v dôsledku porušenia embryonálneho procesu kladenia a vývoja tkanív orgánov. Agenéza jedného z párovaných orgánov nemusí viesť k funkčnému poškodeniu.

AGÉZIA (agenéza) je vrodená absencia akéhokoľvek orgánu, zvyčajne spojená s malformáciou alebo nedostatočným rozvojom embrya.

Agenéza (Agenesis) - vrodená neprítomnosť akéhokoľvek orgánu, zvyčajne spojená s malformáciou alebo nedostatočným rozvojom embrya.

Lekárske termíny od A do Z

Sacral-coccygeal Agenesia Syn: Ashar - Foy - Crouzonov syndróm. Vrodená absencia dolných sakrálnych stavcov a chrbtice, hypoplazie panvových kostí a svalov dolných končatín, dysplázia konského chvosta.

Neurológie. Úplný vysvetľujúci slovník. - 2010

Agenesis a Aplasia

Pľúcna agesis je veľmi zriedkavá malformácia charakterizovaná úplnou neprítomnosťou orgánu (vrátane hlavného bronchu). Pri aplázii sa tvorí len slepý koniec hlavného priedušnice a pľúcny parenchým a bronchiálny strom sa nevyvíjajú. Oba typy zverokruhu sú veľmi blízko pri sebe, preto sú často kombinované pod všeobecným termínom - „agenesis“. Literatúra opisuje asi 200 prípadov tohto defektu.

Agenéza a aplázia oboch pľúc sú nezlučiteľné so životom, nachádzajú sa len u mŕtvo narodených. Genéza jedného pľúca sa častejšie vyskytuje náhodou, ako to bolo v našich dvoch pozorovaniach.

Vrodená absencia pľúc sa často kombinuje s defektmi iných orgánov a systémov: srdca, ciev, kostry, čriev a pod. Podľa literatúry sa agenizácia ľavých pľúc pozoruje častejšie ako vpravo. Táto okolnosť sa čiastočne vysvetľuje skutočnosťou, že kombinované defekty viacerých orgánov, ktoré sú priamou príčinou úmrtia detí v prvom roku života, zahŕňajú prevažne antigénnu pravicu a nie ľavú pľúca.

Príznaky ochorenia Agenesis a Aplasia

V mnohých prípadoch je anomália asymptomatická alebo má mierne závažné klinické prejavy. Niekedy bezprostredne po narodení sa zistia príznaky rýchlo sa vyvíjajúceho respiračného zlyhania.

Agenéza jednotlivých lalokov pľúc sa zvyčajne neprejavuje klinicky a väčšinou nemá praktickú hodnotu. Avšak 6 pacientov s apláziou lalokov, ktorí si sťažovali na kašeľ s malým množstvom spúta, sa liečilo v inštitúte All-Union Medical Research Institute Ministerstva zdravotníctva ZSSR a periodicky sa pozorovala nízka horúčka. U jedného pacienta s apláziou horného a stredného laloku v kombinácii s intralobárnou sekvestráciou sa vyskytla hemoptýza. Dvaja pacienti boli operovaní. Jeden z nich nemal v prevádzke žiadny dolný lalok, namiesto ktorého bol široký a krátky pahet príslušného bronchu. V druhom pacientovi neboli žiadne horné a stredné laloky a pahýľ lalokových priedušiek - nie dlhší ako 2 cm - slepo skončil.

Diagnóza ochorenia Agenesis a Aplasia

Röntgenové anomálie sú charakterizované homogénnym tieňovaním väčšiny zodpovedajúcej polovice hrudníka a ostrým posunom na túto stranu mediastinálnych orgánov. V hornej časti pleurálnej dutiny sa zvyčajne stanoví pľúcna hernia v dôsledku labializácie cez predné mediastinum horného laloku opačného pľúc, čo vytvára falošný dojem nie o neprítomnosti, ale o znížení veľkosti pľúc, ktoré možno pozorovať pri atelektáze, hypoplazii, pneumoskleróze, bronchiektázii a t. d.

Veľmi spoľahlivé známky pľúcnej agenézy sa môžu dosiahnuť bronchografiou a angiopneumografiou. Na bronchogramoch sa objavuje pahýľ (s apláziou) hlavného bronchu a na angiogramoch úplná absencia zodpovedajúcej vetvy pľúcnej artérie.

Keď sa často vyskytne aplázia pľúc alebo laloku, dochádza k kašľu, pretože v dlhom bronchiálnom pahýli sa v dôsledku prílevu infikovaných bronchiálnych sekrétov môže vyvinúť lokalizovaná hnisavá bronchitída.

Ktorí lekári by mali byť konzultovaní pre Agenesia a Aplasia?

Výsledky vyhľadávania pre iné rubriky:

Čo je agenéza a aplázia obličiek?

Alexander Myasnikov v programe „O najdôležitejších“ rozpráva o tom, ako liečiť CHOROBY KIDNEY a čo brať.

Vrodené malformácie močového systému zahŕňajú agenézu obličiek. Termín znamená úplnú neprítomnosť párovaného orgánu, zvyšná oblička začína hypertrofiu, aby prevzala funkčnú zodpovednosť. Príčinou patológie sú exogénne účinky na embryo v procese embryonálneho vývoja.

Anomálna charakteristika

Renálnou agenézou sa rozumie neprítomnosť jedného alebo dvoch orgánov. Patológia patrí do kategórie anatomických kvantitatívnych anomálií, keď sa časť močového systému u dieťaťa nevytvorila počas prenatálneho obdobia.

Aplázia obličiek je anomália, ktorá sa vyskytuje s podobnými príznakmi a má podobné príčiny. V prípade aplázie je orgán reprezentovaný budom vo forme spojivového tkaniva, ktoré nemá plnohodnotnú nohu a panvu. Vzhľadom na nedostatok prirodzenej renálnej štruktúry nie je schopný normálne fungovať. Ako s agenézou, tak s apláziou, druhý orgán kompenzuje všetku prácu. Kvôli zvýšenému dennému zaťaženiu hypertrofovaného tkaniva sa zväčšuje veľkosť obličiek.

Príčina agenézy nenesie dedičný faktor, iba vývojové abnormality počas prenatálneho zrenia. V každom prípade sa tieto podmienky môžu stať podmienkami vzniku tohto defektu, ktorý sa aktivuje počas tehotenstva:

• ochorenia spôsobené infekciou v počiatočnom štádiu vývoja embrya;
• diagnostické prieskumy založené na ožarovaní;
• zneužívanie tehotných alkoholických nápojov;
• pohlavne prenosné choroby;
• lieky s vysokým obsahom hormónov.

Ak má budúca matka ochorenie, ako je diabetes, významne sa zvyšuje riziko vzniku detskej patológie a obzvlášť pozorne sa sleduje vývoj plodu v maternici matky.

Formy rozvoja zverokruhu

Bilaterálna agenéza v medicínskej oblasti je menej bežná ako jednostranná, pretože neprítomnosť oboch orgánov močového systému nie je zlučiteľná so životom pacienta. Jednostranné patológie abnormálneho vývoja obličiek:

1. Pravostranná agenéza. Predstavuje malý podiel medzi všetkými patológiami, je anomáliou štruktúry pravej obličky.
2. Agenéza ľavej obličky. Je to zriedkavé, nie viac ako 7% všetkých klinických prípadov. Okrem pravostranného môže pokračovať aj so zachovaním ureteru alebo bez neho.

Tieto typy vrodených malformácií sa od seba líšia. V obidvoch prípadoch je zvyšná oblička hypertrofická, rastie a prispôsobuje sa dvojitému fungovaniu.

Agenéza pravej obličky môže byť chybne diagnostikovaná ako aplázia. Je to spôsobené tým, že močovod môže byť prítomný a dokonca úspešne fungovať. Táto patológia je však častejšia, je spojená s anatomickou lokalizáciou pravej obličky. Telo je nižšie, je viac pohyblivé a trochu menšie.

Príznaky abnormálneho vývoja

Neprítomnosť jedného z orgánov ovplyvňuje prácu ďalšieho zvýšeného zaťaženia. Vzhľadom na to, čo často, môže byť angenéza u novorodenca bez povšimnutia a anomália sa zistí až po určitom čase pomocou diagnostických opatrení (počítačová tomografia, ultrazvuk alebo urografia).

Dieťa môže pociťovať tieto vonkajšie znaky:

• určitú opuch pokožky tváre;
• mierne plochý nosný mostík širší ako obvykle, spolu s rovným chrbtom;
• laloky prednej zóny sú dostatočne konvexné;
• uši umiestnené pod normálnymi hodnotami alebo s deformovanými plochami.

Agenéza na ľavej strane má výraznejšie príznaky:

• objem moču za deň významne vzrástol;
• časté močenie;
• pocit nevoľnosti, možné zvracanie;
• pretrvávajúca hypertenzia;
• bolesť v oblasti slabín.

U samcov je genéza bežnejšia kvôli štrukturálnym vlastnostiam urogenitálneho systému. Špecifické symptómy sa prejavujú v dôsledku neprítomnosti kanála, ktorý je zodpovedný za stiahnutie semennej tekutiny a je spôsobený bolesťou v oblasti slabín počas ejakulácie, možnej sakrálnej oblasti, sexuálnej dysfunkcie (impotencie) a neplodnosti.

Vo väčšine prípadov je ženská genéza sprevádzaná rôznymi patológiami maternice a je možná vaginálna zaostalosť alebo hypoplázia orgánov.

Liečba a prevencia

Ak jediná zdravá oblička funguje normálne, nie sú žiadne príznaky a dochádza k charakteristickému nárastu v orgáne, potom lekári neprijmú žiadne ďalšie opatrenia na zlepšenie fungovania močového systému. Nefrológ určí dynamické monitorovanie schopnosti obličiek produkovať a odstraňovať moč, pravidelnú analýzu moču a ultrazvuk.

Poskytuje tiež preventívne opatrenia zamerané na zachovanie funkčnosti obličiek:

• Diéta, ktorá pomáha znížiť záťaž na jeden zdravý orgán, je predpísaná lekárom, berúc do úvahy špecifické charakteristiky jednotlivých pacientov
• obmedzenia spojené s kontaktným športom (box, zápas) na ochranu zdravého tela pred zranením a zbytočným poškodením;
• nepokúšajte sa zdvíhať ťažké predmety;
• udržiavať konštantnú telesnú hmotnosť, vyhnúť sa drastickému úbytku hmotnosti;
• upustiť od zneužívania závislosti od alkoholu a nikotínu;
• podporuje imunitný systém vitamínmi a minerálmi;
• eliminovať podchladenie, aby sa zabránilo výskytu infekčných procesov.

Pri absencii funkcie druhej obličky alebo v prípade silného rozvoja agenézy, keď sa zdravý orgán nezaoberá svojou činnosťou, dochádza k intoxikácii produktmi rozkladu a toxickými látkami. V tomto prípade je predpísaná hemodialýza a transplantácia obličky.

Už vás nebaví bojovať s ochorením obličiek?

Opuch tváre a nôh, bolesť v dolnej časti chrbta, neustála slabosť a rýchla únava, bolestivé močenie? Ak máte tieto príznaky, pravdepodobnosť ochorenia obličiek je 95%.

Ak nemáte sakra o svoje zdravie, potom si prečítajte názor urológ s 24 rokov skúseností. Vo svojom článku hovorí o kapsulách RENON DUO.

Jedná sa o vysokorýchlostné nemecké činidlo na opravu obličiek, ktoré sa používa po celom svete už mnoho rokov. Jedinečnosť lieku je:

• Eliminuje príčinu bolesti a vedie k pôvodnému stavu obličiek.
• Nemecké kapsuly odstraňujú bolesť už pri prvom použití a pomáhajú úplne vyliečiť ochorenie.
• Neexistujú žiadne vedľajšie účinky a žiadne alergické reakcie.

Genéza obličiek. Ako žiť s touto patológiou?

Genéza obličiek je abnormálny vývoj močového systému embrya sprevádzaný absenciou jedného alebo oboch orgánov. V mieste, kde by orgán mal mať orgán, nie je absolútne pozorovaná prítomnosť ureteru, dokonca aj jeho malej časti.

Ak je ureter zachovaný (vrátane jeho malej časti), táto anomália sa nazýva „renálna aplázia“.

Medicína zatiaľ nemá spoľahlivé informácie o príčinách abnormálneho vývoja obličiek u novorodencov, ale prioritou je názor, že genetické dedičstvo je irelevantné.

Predpokladá sa, že k rozvoju ochorenia dochádza počas tehotenstva v dôsledku vplyvu agresívnych človekom spôsobených faktorov na embryo.

V medicíne existuje niekoľko faktorov:

• infekcie urogenitálneho systému v prvom trimestri tehotenstva;
• vírusové infekcie v prvom trimestri tehotenstva;
• tehotná cukrovka;
• uskutočnili štúdie využívajúce ionizujúce žiarenie;
• chronický alkoholizmus;
• častý kontakt s chemikáliami v lakoch a farbách;
• hormonálne lieky bez riadnej kontroly;
• prítomnosť pohlavne prenosných chorôb.

Typy chorôb

Bilaterálna renálna agenéza je charakterizovaná úplnou neprítomnosťou párového orgánu. Tento typ agenézy je však takmer vo všetkých prípadoch prakticky nezlučiteľný so životom. Často plod zomrie v maternici alebo bezprostredne po narodení.

Dokonca aj tí, ktorí prežili pôrod, zomrú počas niekoľkých dní po zlyhaní obličiek, ktoré sa vyvíja veľmi rýchlo.

Úspora života dieťaťa je možná len s okamžitou transplantáciou renálneho orgánu a hemodialýzou.

Jednostranná agenéza obličiek je defekt, pri ktorom chýba jeden z párovaných orgánov. Jedna oblička plne vykonáva funkcie oboch, kompenzuje nedostatok.

Agenéza pravej obličky v lekárskej praxi je zaznamenávaná oveľa častejšie ako agenéza vľavo. S najväčšou pravdepodobnosťou je to kvôli anatomickým vlastnostiam - pravá oblička je mierne pod ľavou, zraniteľnejšia.

Za predpokladu, že jedna oblička sa vyrovná s funkciami oboch, osoba si ani nevšimne prítomnosť patológie a žije normálny život.

V opačnom prípade sa v priebehu života môže v budúcnosti vyvinúť zlyhanie obličiek.

Agenéza ľavej ľadviny je lekármi považovaná za zložitejšiu patológiu, prenáša sa ťažšie, má svoje vlastné príznaky, pretože na rozdiel od ľavej obličky je pravá menej funkčná, pretože je menšia.

Správne telo sa často nedokáže vyrovnať s funkciami oboch.

Typy jednostrannej agenézy

Agenéza so zachovaním (čiastočnou konzerváciou) ureteru (aplázia) má pozitívne prognózy a je prakticky bezpečná pre ľudský život, za predpokladu, že zdravý orgán úspešne funguje pre oboch. Typicky sa patológia neodhalí a je úplne náhodne diagnostikovaná.

Agenéza s neprítomnosťou ureteru vedie k abnormalitám pohlavných orgánov.

Často, spolu s agenesis, abnormálny vývoj genitálií (underdevelopment pošvy, maternice) sa nachádza u dievčat.

Chlapci často vykazujú cysty na semenných váčkoch, prípadne postrádajú vas deferens. V dospelosti, bolesť v slabinách a spodnej časti brucha, impotencia, neplodnosť, bolestivá ejakulácia.

Klinické prejavy

Jednostranná agenéza sa často prejavuje od prvých dní po narodení dieťaťa, za predpokladu, že existujúce obličky nie sú schopné plniť funkcie, ktoré sú mu pridelené.

Charakteristické symptómy patológie sa prejavujú intoxikáciou tela, hypertenziou, častou regurgitáciou, nadmerným močením (polyúria) a dehydratáciou. Dochádza k rýchlemu rozvoju zlyhania obličiek.

Akútne zlyhanie obličiek

Vzhľad dieťaťa tiež poukazuje na vrodenú poruchu - opuch tváre s malou bradou, nezvyčajne široký nos, široko rozložené oči, vypuklé čelo, nízko položené uši s možnými abnormálnymi príznakmi, výrazne zväčšené brucho, deformované nohy, veľké množstvo záhybov na tele.

Genéza obličiek so zachovaním (čiastočným uchovávaním) ureteru (aplázia) má špecifické klinické prejavy, ktorým pacient často nevenuje dostatočnú pozornosť.

Objavujú sa nagging, boľavé bolesti v bedrovej oblasti a dolnej časti brucha, pretrvávajúce zvýšenie krvného tlaku, časté hojenie moču.

Mnohí ľudia žijú v mieri s jedným telom bez toho, aby to vedeli. Ale mali by ste vedieť o prítomnosti anomálie, inak môže mať za určitých okolností negatívne dôsledky.

Je nevyhnutné podporovať pracovnú obličku všetkými možnými spôsobmi - prijímať lieky, ktoré sú potrebné pre normálne fungovanie tela ako celok, byť pod neustálym lekárskym dohľadom, úplne opustiť všetky zlé návyky.

diagnostika

Diagnostika lekára - nefrologa na základe výsledkov ultrazvuku obličiek a ureteru, počítačová tomografia s kontrastom, vylučovacia urografia, röntgenová renálna angiografia.

Okrem toho môže byť predpísaná všeobecná analýza moču a bakteriologická analýza tekutého sedimentu.

liečba

Pod podmienkou normálneho blaha osoby a neprítomnosti sťažností si jednostranná agenéza a aplázia nevyžadujú trvalú liečbu. Zároveň je potrebné neustále monitorovanie stavu zdravia.

Zdravá obličková diéta

Raz ročne je potrebné prejsť všeobecnými klinickými testami, zachovať funkčnú obličku, viesť zdravý životný štýl, venovať pozornosť akýmkoľvek zmenám súvisiacim so zdravím, chrániť pred hypotermiou a chorobami močového systému.

A samozrejme je nevyhnutné dodržiavať zdravú výživu, aby sa nepreťažila oblička.

Diéta osoby s takou diagnózou je obmedziť množstvo soli spotrebované, mastné, údené výrobky. Sila sa odporúča, aby bola zlomková.

Jednostranná agenéza obličiek s nedostatkom močovodu, vyskytujúca sa v ťažkej forme (jeden orgán nie je schopný vykonávať funkcie, ktoré sú mu priradené), môže vyžadovať neustálu hemodialýzu alebo dokonca transplantáciu obličiek.

Agenéza corpus callosum

Všeobecné informácie

Corpus callosum (AMT) je zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje pri narodení (vrodený). Vyznačuje sa čiastočnou alebo úplnou neprítomnosťou (agenézou) corpus callosum. Korpus kallosum pozostáva z priečnych vlákien. Príčina agenézy corpus callosum je zvyčajne neznáma, ale môže byť dedičná buď autozomálne recesívnym spôsobom alebo dominantným typom viazaným na X.

Agenéza môže byť tiež spôsobená infekciou alebo traumou od 12 do 22 týždňov tehotenstva (život plodu), čo vedie k narušeniu vývoja mozgu plodu. Vnútromaternicové účinky alkoholu môžu tiež viesť k AMT. V niektorých prípadoch sa pri AMT môže vyskytnúť mentálna retardácia, ale intelekt je slabo poškodený, ako aj jemné psychosociálne symptómy.

Čiastočná agenéza corpus callosum

Kompletná agenéza corpus callosum

AMT je často diagnostikovaná počas prvých 2 rokov života. Útoky z epilepsie môžu byť prvým príznakom, ktorý indikuje, že dieťa by malo byť testované na dysfunkciu mozgu. Porucha môže byť tiež bez viditeľných príznakov v najľahších prípadoch po mnoho rokov.

morfológia

Klasické neuroradiologické príznaky agenézy corpus callosum:

1. Predné rohy a bočné telesá komory sú široko rozmiestnené a paralelné (nie zakrivené). Predné rohy úzke, s ostrým uhlom. Rohy rohov sú často disproporcionálne zväčšované (colpocefália). Konkávne mediálne okraje bočných komôr sú spôsobené vyčnívaním pozdĺžnych zväzkov.
2. Tretia komora je zvyčajne rozšírená a zvýšená s rôznymi stupňami dorzálnej expanzie a miešania medzi laterálnymi komorami. Medzikomorové otvory sa často predlžovali.
3. Zdá sa, že hemisférická drážka je pokračovaním prednej časti tretej komory, pretože koleno chýba. V koronárnej projekcii sa hemisférická drážka rozkladá smerom dole medzi bočnými komorami smerom ku streche tretej komory. V sagitálnej rovine chýba normálny cingulárny gyrus a stredné drážky majú radiálnu alebo spiklovitú konfiguráciu. Interhemispheric cysty sú často vidieť okolo tretej komory. S nárastom veľkosti môžu tieto cysty získať anomálnu konfiguráciu a skryť základné defekty.
4. Nedostatok corpus collosum a priehľadná priehradka.
5. Angulácia predných rohov laterálnych komôr a ich depresia na mediálnom povrchu so zväzkami Probst.
6. Radiálny vzor brázdy a šikmých výbežkov od strechy tretej komory.

Príznaky a príznaky

Agenéza corpus callosum (AMT) sa môže spočiatku objaviť ako nástup epileptických záchvatov v prvých týždňoch života alebo počas prvých dvoch rokov. Avšak nie všetci ľudia s AMT majú záchvaty. Iné príznaky, ktoré môžu začať na samom začiatku života, sú problémy s kŕmením a držaním hlavy. Môže byť tiež narušené sedenie, státie a chôdza. Duševné a fyzické poškodenie a / alebo hydrocefalus sú tiež príznakmi skorého nástupu tejto poruchy.

Pregresívna mentálna retardácia, porucha koordinácie rúk a očí, ako aj zraková alebo sluchová pamäť môžu byť diagnostikované pomocou neurologického testovania pacientov s AMT. V niektorých miernych prípadoch sa príznaky nemusia objavovať mnoho rokov. V miernych prípadoch sa môže AMT vynechať kvôli nedostatku zrejmých príznakov v detstve.

Niektorí pacienti môžu mať hlboké oči a vypuklé čelo. Môže byť abnormálne malá hlava (mikrocefália) alebo neobvykle veľká hlava (makrocefália). Záhyby kože pred ušami, jeden alebo niekoľko ohnutých prstov (camptodactyly) a pomalý rast môžu byť tiež spojené s niektorými prípadmi agenézy corpus callosum. V ostatných prípadoch môžu byť prítomné široko otvorené oči, malý nos s prevrátenými nozdrami, abnormálne tvarované uši, príliš dlhý krk, krátke ramená, znížený svalový tonus (hypotónia), abnormality hrtanu, srdcové chyby a príznaky Pierre-Robinovho syndrómu.

Syndróm Aicardi, považovaný za dedičný v dominantnom type viazanom na X, pozostáva z agenézy corpus callosum, infantilných spazmov a anomálií štruktúry oka. Tento syndróm je mimoriadne zriedkavá vrodená porucha, pri ktorej je postihnutá stredná vrstva očí (cievnatka) a sietnice, ako aj neprítomnosť corpus callosum, sprevádzaná ťažkou mentálnou retardáciou. Tento syndróm trpia iba ženy.

Andermanov syndróm je genetické ochorenie charakterizované kombináciou agenézy corpus callosum, mentálnej retardácie a progresívnych senzoricko-motorických porúch nervového systému (neuropatie). Všetky známe prípady tejto poruchy pochádzajú z okresu Charlevo a okresu Saguenay-Lac Saint-Jean v Quebecu v Kanade. Nedávno bol identifikovaný gén, ktorý spôsobuje túto vzácnu formu agenézy corpus callosum a tento gén je v súčasnosti testovaný (SLC12A6).

XLAG (X-viazaná lyzencefália so skutočným hermofroditizmom) je zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom muži majú malý a hladký mozog (lissencefália), malý penis, ťažkú ​​mentálnu retardáciu a rezistentnú epilepsiu. To je spôsobené mutáciami v géne ARX. U žien môžu tieto isté mutácie samy o sebe spôsobiť vznik corpus callosum, zatiaľ čo menej závažné mutácie u mužov môžu spôsobiť mentálnu retardáciu. Diagnóza tejto poruchy je dostupná pri klinickom použití.

epidemiológia

Agenéza corpus callosum spôsobuje symptómy počas prvých 2 rokov života u približne 90% obetí. Predpokladalo sa, že je to veľmi zriedkavý stav, ale zvýšené používanie neuroimagingových techník, ako je MRI, vedie k zvýšeniu diagnózy tejto lézie. Tento stav možno identifikovať aj počas tehotenstva ultrazvukom. V súčasnosti je najvyšší odhad incidencie 7 na 1000 ľudí.

Súvisiace porušenia

Agenezu corpus callosum možno kombinovať so spina bifida (Spina bifida). Časť obsahu chrbtice môže vyčnievať cez abnormálny otvor, čo vedie k vytvoreniu meningocele alebo meningomyelocele.

diagnostika

Ultrazvuk (ultrazvuk) a zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI).

liečba

Liečba je symptomatická a podporná v závislosti od závažnosti symptómov. Ak je prítomný hydrocefalus, lieči sa chirurgickým posunom, čím sa znižuje zvýšený ICP. Genetické poradenstvo môže tiež pomôcť rodinám s touto poruchou.

Úplná alebo čiastočná dotlač tohto článku je povolená pri inštalácii aktívneho hypertextového odkazu na zdroj

Súvisiace články

Vrodené vady mozgovej lebečnej kosti, Acrocefália, Brachycefália, Dolichocefália, narušenie štruktúry lebečnej lebečnej kosti, anomálne časné zhlukovanie fontanel a kraniálnych stehov.

Intrakraniálny lipóm je benígny nádor, ktorý pozostáva z tukového tkaniva.

Chiariho anomália - kongenitálny posun štruktúry zadného lebečného fossa v kaudálnom smere